Analiza porfiryny żółci w ocenie zróżnicowanej porfirii

Poropiria VARIEGATE jest autosomalnym dominującym schorzeniem charakteryzującym się klinicznie przez ataki dysfunkcji neurologicznej, zmian skórnych lub obu. Objawy, które występują podczas ataków, głównie ból brzucha, są identyczne z ostrą poronią przerywaną.1 2 3 4 5 Zmiany skórne mogą występować, gdy pacjenci nie mają ataków dysfunkcji neurologicznej, ale byli obecni w mniej niż połowie przypadków. osoby dotknięte chorobą w niektórych badaniach.2 Ponadto zmiany skórne mogą być łagodne i pacjent nie może o nich wspominać. Ryc. 1. Ryc. 1. Metabolizm protoporfirynogenu w porfirii barwnej. Pierwotną nieprawidłowością enzymatyczną w porfirii pstrokatej jest niedobór oksydazy protoporfirynogenowej w mitochondriach, co powoduje nadmierne gromadzenie się i wydalanie protoporfirynogenu. Późniejsze nieenzymatyczne utlenianie protoporfirynogenu do protoporfiryny prowadzi do zwiększenia poziomu protoporfiryny w żółci i kale.
Podczas ostrych ataków nieprawidłowości w oddawaniu moczu porfirii są nieodróżnialne od ostrych porowatych porfirii, z wyraźnym wzrostem wydalania porfobilinogenu i kwasu .-aminolewulinowego. Między atakami wydalanie z moczem tych substancji może być normalne. Wydalanie protoporfiryny w kale może być zwiększone nie tylko podczas ostrych ataków, ale także między nimi; w związku z tym poziomy protoporfiryny w kale były mierzone u bezobjawowych osób podejrzewanych o występowanie zróżnicowanej porfirii 6, 7. Zwiększenie wydzielania protoporfiryny w kale odzwierciedla podstawowy defekt enzymu, który jest niedoborem aktywności oksydazy protoporfirynogenowej. Enzym ten katalizuje konwersję protoporfirynogenu do protoporfiryny w mitochondriach, a niedobór tego enzymu powoduje nadmierne gromadzenie się i wydalanie protoporfirynogenu. Nieenzymatyczne utlenianie protoporfirynogenu do protoporfiryny prowadzi następnie do zwiększenia poziomu protoporfiryny w żółci i kale (ryc. 1).
Niestety, metabolizm pokarmowy i bakteryjny w jelitach przyczynia się do zawartości porfiryn w kale12, 133, a zatem może zasłaniać różnicę poziomów między normalnymi osobami a pacjentami z porfirią o zróżnicowanej budowie. Aby przezwyciężyć to niedociągnięcie, zmierzono poziom porfiryn w żółci. Stwierdziliśmy znacznie większe różnice w poziomie żółci niż w poziomach kałowych w obu grupach.
Metody
Przedmioty
Protokół badania został zatwierdzony przez Komitet ds. Badania Ludzkiego na University of Minnesota. Wszyscy pacjenci wyrazili świadomą zgodę na udział w badaniu. Było 17 osób kontrolnych, 10 pacjentów z różnobarwną porfiryną i 6 pacjentów z protoporfirią. Żadna z kontroli nie zawierała biochemicznych ani klinicznych dowodów porfirii. Wśród nich było 12 mężczyzn i 5 kobiet w wieku od 18 do 68 lat (średnia 49); 7 było normalnych, zdrowych osobników, 7 miało hiperlipidemię, a 3 miało nawracające bóle brzucha, dla których nie znaleziono przyczyny. Było dziewięć kobiet i jeden mężczyzna z różnobarwną porfirią, w wieku od 24 do 65 lat (średnia, 43 lata). U wszystkich 10 pacjentów z porfirią o różnym nasileniu wystąpił jeden lub więcej epizodów dysfunkcji neurologicznej charakteryzujących się bólem brzucha związanym ze zwiększonym wydalaniem z moczem kwasu .-amino-lewulinowego i porfobilinogenu
[podobne: kreatynina badanie cena, przychodnia chełm rejestracja, spitaderm karta charakterystyki ]