Połączenie genów powodujących rodzinne stwardnienie zanikowe boczne z chromosomem 21 i dowody na heterogeniczność w locie genetycznym ad 5

Oczywiście, potrzebne będą dodatkowe i bardziej informacyjne markery (takie jak powtórzenia dinukleotydowe) w regionie D21S58 w celu ustalenia, które rodziny niosą locus choroby chromosomu 21, i dalszego określenia umiejscowienia defektu. Klonowanie genu dla rodzinnego stwardnienia zanikowego bocznego i charakterystyka jego sposobu działania powinny zapewnić wgląd w mechanizm zwyrodnienia motoryczno-neuronowego. Ponieważ rodzinna postać choroby jest klinicznie nie do odróżnienia od postaci sporadycznej, możliwe jest, że bardzo podobne defekty w mechanizmie komórkowym są odpowiedzialne za obie formy, odpowiednio, pochodzenia genetycznego i środowiskowego. W ten sposób wgląd uzyskany dzięki identyfikacji pierwotnej wady w postaci rodzinnej może mieć znaczenie dla postaci sporadycznej i zwiększyć nasze zrozumienie obu form. Mimo że pomoc dla rodzin z rodzinną stwardnieniem zanikowym bocznym nie jest za rogiem, uważamy, że identyfikacja i analiza genu (lub genów) odpowiedzialnych za to zaburzenie doprowadzi do opracowania specyficznych testów dla dokładnej diagnozy i być może zapewnią racjonalną diagnozę. podstawy zapobiegania i leczenia tej choroby.
Finansowanie i ujawnianie informacji
Wspierane przez dotacje (PO-NS-21442 [TS], NS-20012 [JFG], PO-NS-26630 [MAP-V., TS]) z National Institutes of Health, Stowarzyszenie stwardnienia zanikowego bocznego (TS, RT , GR), Towarzystwo Dystrofii Mięśniowej Ameryki (TS, JLH, RHB, RT, BJ), Regionalne Centra ALS Stowarzyszenia Dystrofii Mięśniowej (BRB, RPR, TLM), Pierre L. de Bourgknecht ALS Research Foundation (RHB), Day Neuromuscular Research Center (RHB), Cambridge Neuroscience Research Inc. (DAF), Howard Hughes Medical Institute (HRH), Stowarzyszenie Dystrofii Mięśni Kanady (DAF, GR), Amyotrophic Lateral Sclerosis Society of Canada (GR, DAF ), Rada Badań Medycznych Kanady (GR) i Fundacja ALT Les Turner (TS, BJ).
Jesteśmy wdzięczni pacjentom i ich rodzinom za pomoc i współpracę; do doktora WG Johnsona za pomoc w łączeniu dwóch oddziałów rodziny; Drs. LT Kurland, J. Zabrana-Noore, H. Mitsumoto, W. Bradley, JC Kincaid, RE McMichael, M. Koller, N. Dufrane, J. Leanders i M. Viane oraz Sharon Diamond, RN, za udzielenie pomocy w badanie rodzinnego stwardnienia zanikowego bocznego; oraz Mike Wilkinson, Eddy Hanson, Peggy Pate i Helen Harbett za udzielanie pomocy technicznej.
Author Affiliations
Z Duke University Medical Center, Durham, NC (TS, MAP-V., AJJ, W.-YH, JB, GD, ADR); Northwestern University Medical School, Chicago (TS, GD); Centrum Badań w Neuroscience, McGill University, Montreal (DAF, GR); Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, Massachusetts (PS, HRH); i Massachusetts General Hospital, Boston (DAF, JLH, GR, PS, DM-Y., JFG, RHB). Zwróć się z prośbą o przedruk do Dr. Siddique w Departamencie Neurologii, Searle 11-543, North-Western University Medical School, 303 E. Chicago Ave., Chicago, IL 60611.

[patrz też: elucja, neurolog ostrołęka, apteka internetowa leki na receptę ]