Terapia zastępcza dla dziedzicznego niedoboru enzymu – celowana na makrofagi glukocerebrozydaza dla choroby Gauchera ad 7

Demonstracja, że proces chorobowy można odwrócić poprzez zastąpienie enzymu, stanowi solidną podstawę do dalszych badań. Proces selekcji pacjentów, u których taka terapia byłaby idealna, oraz optymalna dawka i częstotliwość podawania enzymu nie zostały w pełni ustalone. Obecnie wskazane jest leczenie dużymi dawkami (60 IU na kilogram raz lub dwa razy w tygodniu) w celu uzyskania kontroli nad procesem chorobowym u pacjentów z umiarkowanym lub ciężkim wpływem, mierzonych stopniem niedokrwistości, trombocytopenią, trzewną lub kością szkieletową. uwikłanie. Dawkę enzymu i częstotliwość jego podawania można prawdopodobnie zmniejszyć do jeszcze nieznanego zakresu, na który cierpi choroba. Na podstawie zbawiennych efektów zastąpienia enzymu obserwowanych w tym badaniu wydaje się prawdopodobne, że takie podejście może być również korzystne dla pacjentów z innymi dziedzicznymi zaburzeniami metabolicznymi. Finansowanie i ujawnianie informacji
Z Oddziału Neurologii Rozwojowej i Metabolicznej (NWB, ROB, GJM, CEA, RPG, K.-TY) oraz Oddziału Biometrii i Badań Polowych (JMD), Krajowego Instytutu Chorób Neurologicznych i Udaru; Sekcji Chorób Wątroby, Narodowego Instytutu Cukrzycy i Przewodu Pokarmowego i Chorób Nerek (AMD); Oddziały Radiologii Diagnostycznej (SCH) i Patologii Klinicznej (RIP), Centrum Kliniczne; wszystko w National Institutes of Health, Bethesda, Md .; oraz Klinika Chirurgii Ortopedycznej (SHD, HJM), Massachusetts General Hospital, Boston. Wyślij prośby o przedruk do Dr. Bartona w Bldg. 10, Rm. 3D04, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892.
Obsługiwany częściowo przez dotację (na GJM) od National Gaucher Foundation. Część enzymu użytego w tych badaniach została dostarczona przez Genzyme Corporation, Cambridge, Mass.
Przedstawione w części na dorocznym spotkaniu American Society for Clinical Investigation, Washington, DC, 6 maja 1990.
Jesteśmy wdzięczni dr. Edwin H. Kolodny z Eunice Kennedy Shriver Centre (Waltham, Mass.) I Mia Horowitz z Instytutu Naukowego Weizmanna (Rehovot, Izrael) za analizę genotypów pacjentów, Diane Hegerle za jej kompetentną pomoc w zarządzaniu danymi, oraz do Andrew Lake w celu koordynacji i zarządzania bazą danych.
Author Affiliations
Współpracownicy *
Współpracownikami w badaniu byli: Olive C. Graham, RN (Departament Pielęgniarstwa, Centrum Kliniczne) i Carol A. Holder, RN, BSN, Karyn D. Howard, BS, Christine R. Kaneski, BS, Katharine L. Oliver, MS , Steven Riesz, BA, Carol L. Verderese, RN i Gregory C. Zirzow, BS (Oddział Neurologii Rozwojowej i Metabolicznej, Narodowy Instytut Neurologicznych Zaburzeń i Udaru), National Institutes of Health, Bethesda, Md.

[podobne: dofinansowanie do aparatu słuchowego, korona protetyczna cena, leczenie przerzutów do kości ]